SCN2A Germany e.V.

Der Verein hat es sich zur Aufgabe gemacht, über das komplexe Krankheitsbild, das auf verschiedenen Gendefekten im SCN2A Gen basiert, aufzuklären und die Familien und Angehörigen auf ihrem Weg mit ihrem einzigartigen "SCN2A-Kind" zu begleiten, denn die Bandbreite der Auswirkungen eines SCN2A-Gendefekts ist enorm groß. Sie reicht von anfänglichen epileptischen Anfällen, die mit der Zeit verschwinden und eine normale Entwicklung möglich machen, über Autismus, schwere Mehrfachbehinderung, therapieresistente Epilepsien bis hin zu tödlichen Krankheitsverläufen.