SCN2A Germany e.V.

 SCN2A Germany

Der Verein hat es sich zur Aufgabe gemacht, über das komplexe Krankheitsbild, das auf verschiedenen Gendefekten im SCN2A Gen basiert, aufzuklären und die Familien und Angehörigen auf ihrem Weg mit ihrem einzigartigen "SCN2A-Kind" zu begleiten, denn die Bandbreite der Auswirkungen eines SCN2A-Gendefekts ist enorm groß. Sie reicht von anfänglichen epileptischen Anfällen, die mit der Zeit verschwinden und eine normale Entwicklung möglich machen, über Autismus, schwere Mehrfachbehinderung, therapieresistente Epilepsien bis hin zu tödlichen Krankheitsverläufen. SCN2A wurde erst 2012 als genetische Ursache für Autismus, Entwicklungsverzögerung und Epilepsie entdeckt. Da die Anzahl der Patienten dieser seltenen Erkrankung gering ist und auch noch lange nicht jeder Patient identifiziert werden konnte, ist es dem Verein ein großes Anliegen auch Ärzte, Therapeuten und Pädagogen für diese Erkrankung zu sensibilisieren. Eltern sollen die neuesten Erkenntnisse der Wissenschaft an die Hand geben, damit ihr Kind optimal betreut werden kann.

Das Projekt der SCN2A Germany

 SCN2A Germany

SCN2A Germany e.V.

Ein Verein für betroffene Familien und Fachkreise

SCN2A wurde erst 2012 als genetische Ursache für Autismus, Entwicklungsverzögerung und Epilepsie entdeckt. Der Verein hat es sich zur Aufgabe gemacht, auch Ärzte, Therapeuten und Pädagogen für diese Erkrankung zu sensibilisieren und Eltern die neuesten Erkenntnisse der Wissenschaft an die Hand zu geben, damit ihr Kind optimal betreut werden kann.